Screening neonatale, la Lombardia annuncia l'inserimento della Sma nel panel
Dopo l'appello della consigliera Lisa Noja, che ha presentato un'interrogazione all'assessore Berolaso, quest'ultimo si č impegnato ad attivare gli screening per la Sma entro il prossimo mese
“Se un bambino nasce nella maggior parte delle regioni italiane nello screening neonatale a cui è sottoposto non è inclusa la mia patologia, l’atrofia muscolare spinale (Sma). Significa che quel bambino non potrà ricevere una diagnosi tempestiva e non potrà ricevere terapie importanti ed efficaci come la terapia genica che rendono possibile un esito completamente diverso della malattia. Questo accade anche in Lombardia dove, nonostante la Regione abbia stanziato i fondi, non ha ancora implementato l’estensione dello screening neonatale alla Sma”.
La consigliera regionale Lisa Noja ha lanciato un video appello all’assessore regionale al Welfare, Guido Bertolaso, e al ministro della Salute, Orazio Schillaci, per avere risposte sul programma regionale per la Sma finanziato nel dicembre 2022 con sei milioni di euro ma non ancora implementato.
Lo screening neonatale (a cui sono sottoposti gratuitamente tutti i bambini nati in Italia) rappresenta infatti un importante presidio sanitario che garantisce a tutti i nuovi nati l’accesso alla diagnosi precoce di un ampio spettro di malattie congenite. Il 1° giugno 2021 il Gruppo di lavoro sullo screening neonatale (Sne) istituto presso il ministero della Salute ha dato parere positivo in merito all’introduzione della Sma tra le malattie da ricercare attraverso lo screening. In attesa che il Ministero della Salute proceda, attraverso proprio decreto, all’aggiornamento delle patologie da ricercare nel sistema Sne su tutto il territorio nazionale, includendovi la Sma, molte Regioni tra cui Lazio e Toscana hanno avviato sistemi di screening sperimentali per garantire la possibilità di diagnosi tempestiva di tale malattia a tutti i nuovi nati.
La possibilità di accedere, già nei primi giorni di vita, a un test diagnostico unita alla disponibilità di nuove terapie geniche efficaci nel bloccare i sintomi della Sma rappresenta un vero e proprio punto di svolta nel trattamento di questa patologia. Un bambino a cui viene diagnosticata l’atrofia muscolare spinale a pochi giorni dalla nascita può oggi accedere a terapie “che rendono possibile un esito completamente diverso della malattia. Al contrario, una diagnosi tardiva può mettere a rischio la possibilità di cura di questi bambini e, nei casi più gravi, la possibilità di sopravvivenza”, spiega Lisa Noja che nei giorni scorsi ha presentato anche un’interrogazione al presidente della Giunta regionale e all’assessore Bertolaso per sapere “quale sia lo stato di attuazione del programma sperimentale regionale di screening neonatale per la Sma”.
Con la legge regionale numero 34 del 29 dicembre 2022, infatti, la Giunta regionale lombarda ha autorizzato una spesa pari a due milioni di euro per ciascun anno del triennio 2023-2025 per lo screening delle anomalie cromosomiche fetali (Nipt) e per l'attuazione del programma sperimentale regionale screening neonatale esteso all'atrofia muscolare spinale. “Quindi i fondi ci sono. Ogni giorno di ritardo può comportare il rischio di un danno irreparabile, a volte mortale, per i bambini affetti da questa malattia rara -conclude Lisa Noja-. È una questione che, potenzialmente, riguarda tutte le neo mamme e papà perché solo con la diagnosi nei primi giorni dopo la nascita si può sapere se il proprio piccolo è affetto o meno da questa patologia e, quindi, intervenire tempestivamente”.
La risposta dell’assessore Bertolaso è stata positiva: ha infatti annunciato l’attivazione degli screening neonatali per la Sma entro il prossimo mese. “È un fatto positivo per le famiglie che di fronte a una diagnosi di Sma potranno agire ed essere supportate tempestivamente per offrire un futuro di speranza ai propri figli -commenta Marco Rasconi, presidente nazionale Uildm-. In questi anni la ricerca sull'atrofia muscolare spinale ha fatto passi da gigante in termini di trattamenti che hanno migliorato sensibilmente la qualità della vita di chi ne è colpito. Da questo punto di vista, l’ampliamento del panel delle patologie rilevate con lo screening è un dovere civico, in quanto diviene un importante strumento di salute pubblica. Questa decisione è inoltre un banco di prova sulla possibilità di prevenzione anche per altre patologie diverse dalla Sma”.
